近日，威廉希尔体育：附属第一医院神经内科团队论文“Expanding the phenotype and genotype spectra of PLIN4-associated myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation”在神经病学国际权威杂志Acta Neuropathologica在线发表。威廉希尔体育：附属第一医院神经内科王柠教授为通信作者，王志强教授为共同通信作者，威廉希尔体育：博士研究生杨康、硕士研究生曾一恒为共同第一作者。

该研究通过长读长测序技术发现，PLIN4基因的可变串联重复序列 (VNTR, variable number of tandem repeats) 是导致伴泛素阳性自噬镶边空泡性肌病 (myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation, MRUPAV）的致病性变异。这是非高加索人种首次报道PLIN4基因的VNTR致病性变异。

这项突破性的研究成果，拓展了这种罕见肌病的基因型和表型谱，有助于减少临床漏诊和误诊，提升了VNTR致病机制的认识，肯定了长读长测序为基础的分析策略在复杂动态突变疾病中的研究价值与前景。（附属第一医院、科技处）